Revistas / NPunto Volumen III. Número 32. Noviembre 2020 / CASO CLÍNICO - SÍNDROME DE PTERIGIUM MÚLTIPLE-SÍNDROME DE ESCOBAR A PROPÓSITO DE UN CASO

Anamnesis

Al Servicio de Rehabilitación del Hospital Universitario de la Paz, Madrid, fue derivada una paciente de sexo femenino con edad gestacional de 38 semanas, gestación controlada, parto por cesárea electiva por podálica. Test de Apgar 5/5. pH de arteria umbilical: 7.3. Al nacimiento precisa aspirado de secreciones y ventilación con PPI, precisando posteriormente CPAP binasal con FiO2 máxima de 0.6 con un peso de 2645 gr. Padres clínicamente sanos.

Exploración Física

Presenta al nacimiento un fenotipo peculiar: pterigium múltiple, plagiocefalia cuello corto, discreta tortícolis, rasgos faciales toscos, fisura palatina de paladar blando y duro, tórax pequeño, antebrazos pronados sin extensión de codos, muñecas en flexión con desviación cubital de dedos, fémur y húmeros cortos, caderas y rodillas en flexión y pies zambos.

Pruebas Complementarias

El estudio radiológico puso de manifiesto anomalías de segmentación en cuerpos vertebrales dorsales, fusión de elementos posteriores que afectan fundamentalmente cervicotorácico y fusión de elementos posteriores en segmento lumbar y sacro. Las costillas muy finas con aspecto en abanico lo que condiciona una disminución del volumen torácico y arcos anteriores pequeños. Clavícula izquierda normal. Fractura de extremo distal de la clavícula derecha. (fig. 1 y fig 2)

Respecto al estudio radiológico de los pies se podía observar la malformación de los pies en zambo (fig 3, fig 4 y fig 5)

No se apreciaron alteraciones de mineralización ni de longitud de huesos largos ni de huesos de manos y pies.

En la ecografía musculo esquelética se identificó pterigium, una estructura alargada, de aspecto punteado, compatible con estructura nerviosa. En el lado derecho medía unos 1.8 mm y se localizaba a 2mm de la piel y en el lado izquierdo medía 2.2mm y se localizaba a 4mm de la piel.

Se identificaron estructuras venosas adyacentes a este nervio, con la vena safena superficial al mismo, pero no se consiguió identificar claramente arterias.

En la ecografía cerebral no presentaba ninguna alteración.

En los potenciales evocados auditivos se evidenció la existencia de una pérdida mínima de 20 dB de ambos oídos.

En los potenciales evocados visuales presentaban un retardo de las latencias de las respuestas al estimular ambos ojos, sugerente de retardo o alteración de la mielinización de ambos hemisferios.

Fase de Valoración

Coloración de la piel normal, con pterigion en pliegue axilar y braquial.

Se aprecia una escoliosis dorsal izquierda lumbar derecha y costillas en abanico.

Otras alteraciones que pudimos observar fueron la fisura palatina posterior y los pies zambos. Reactiva a estímulos.

En cuanto a la postura, se encontraba fijada en extensión cefálica y en extensión de toda la columna vertebral, presentando así una posición de supino inestable, volteándose por la gran extensión de columna desviándose hacia la izquierda por la escoliosis tan marcada.

Presentaba el cuello corto, tórax pequeño con las costillas en abanico por lo que tiene un patrón respiratorio restrictivo, antebrazos pronados, con flexión de codos, muñecas en flexión con desviación cubital de dedos con tendencia a la aducción de ambos dedos pulgares, caderas y rodillas en flexión y pies zambos.

Hipotonía muscular generalizada.

Fase Diagnóstica

Síndrome Polimalformativo: Sospecha de Síndrome de Pterigium Múltiple- Síndrome de Escobar.

Fase de Planificación

Se opta en seguir el método Ponseti¹ para la corrección de los pies en zambo.

Se inicia también la fisioterapia en el Servicio de rehabilitación del Hospital Universitario La Paz.

Se valora también la intervención quirúrgica dentro de unos años de la fisura palatina.

El diagnóstico precoz es de gran importancia para la correcta planificación del tratamiento otorgando las mejores opciones al paciente y sus familiares.

Fase de Ejecución

Para la corrección de los pies en zambo se confeccionan enyesados seriados desde los pies hasta la base de los muslos. Consiste en la colocación de cinco yesos los cuales se cambian semanalmente para ir corrigiendo las deformidades del pie. El primer yeso coloca el pie en posición de supinación para corregir el cavo. El resto de los yesos van colocando al pie progresivamente en posición de más abducción. Antes de la colocación del último yeso final se realiza una tenotomía del tendón de Aquiles para corregir el equino y luego se coloca el yeso final para mantener la corrección deseada de la deformidad 3 semanas y así el tendón de Aquiles cicatrice alargado. Inmediatamente después de retirar el último yeso se coloca una prótesis que consiste en dos zapatos de plástico unidos mediante una barra metálica qu mantiene los pies rotados hacia afuera. Esta prótesis se tiene que mantener durante 23 horas al día con una hora de descanso durante los tres primeros meses y luego sólo en las noches hasta los 3 años.

Las sesiones de Fisioterapia van encaminadas con el objetivo de mantener y mejorar recorridos articulares de hombros, codos, dorsiflexión de muñecas, abducción de 1º dedo, así como preservar la función respiratoria realizando técnicas de drenaje bronquial y lavados nasales. Se realiza también estimulación plurisensorial.

Fase de Evaluación de los resultados

El tratamiento de los pies zambos mediante el método Ponseti se mejoró bastante la deformidad en los pies, no obstante, se pauta uso de órtesis hasta los 3 años ya que la tendencia a varo cuesta reducir.

En cuanto a las sesiones de fisioterapia se va mejorando la postura y flexibilización de la columna, así como el tono muscular pero muy lentamente.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico no es sencillo, frecuentemente se diagnostica como artrogriposis, síndrome dismórfico, síndrome dismorfológico y enanismo, entre otros.

DIAGNÓSTICO FINAL (JUICIO CLÍNICO)

Síndrome Polimalformativo: Síndrome de Pterigium Múltiple- Síndrome de Escobar.

EVOLUCIÓN

Tras dos años en rehabilitación, sigue los objetos con la mirada y tiene intención manipulativa en planos frontales, se lleva las manos a la boca y sujeta un objeto.

Prono estable con adecuada reacción de enderezamiento, cabeza a 90º y apoyo en antebrazos. Hombro derecho: flexión 140º, abducción 110º. Hombro izquierdo: flexión 140º, abducción 80º

Codo derecho: extensión 70º, izquierdo: 50º

Mano derecha: primer dedo palmar, flexión de carpo 45º, flexión metacarpofalángicas 90º, reflejo de prensión bilateral adecuado.

Mano izquierda: primer dedo en adducción, flexión carpo 30º, metacarpofalángicas 90º. Cuello: Rotaciones bilaterales hasta linea axilar anterior, lateralizaciones lóbulo inferior en contacto con hombro pero con resistencia.

Usa férulas en ambas manos para evitar flexión palmar del carpo bilateral. Ortesis KAFO bilateral que usará el mayor tiempo posible y/o durante la noche.

Utiliza asiento a medida, dada la imposibilidad de control de tronco por fusión de estructuras vertebrales posteriores.

Los síndromes de pterigium múltiple² se consideran un espectro de enfermedades que se caracterizan por presentar artrogriposis, pterigia que afectan a múltiples articulaciones, rasgos faciales característicos y otras malformaciones congénitas. Se han descrito una forma letal y una no letal³, también conocida como «síndrome de Escobar». El Síndrome de Escobar⁴ no se conoce mucho, pero sí se ha demostrado un proceso de degeneración muscular. Este síndrome puede manifestarse con signos diferentes en cada paciente; en nuestro caso clínico, su principal alteración era la restricción pulmonar debido a la debilidad muscular y restricción en la movilidad de la caja torácica más la escoliosis que agrava la misma y los pterigiones en pliegue axilar, pliegue braquial y pliegue poplíteo.

Los enfermos con síndrome de Escobar⁵ deben recibir un manejo oportuno y multidisciplinario dirigido a las malformaciones que presentan. Algunos llegan a mostrar dificultades para la deglución⁶ y muchos presentarán una vía aérea de difícil manejo en caso de requerir intubación. Las articulaciones de los hombros, codos y manos deben atenderse a fin de promover la correcta función de las extremidades.

Asimismo, estos pacientes tienen que acudir a un programa de fisioterapia7 y terapia ocupacional que les permita ser independientes para las actividades de la vida cotidiana.

En nuestro caso el diagnóstico se estableció con base en las características clínicas. Desde el nacimiento presentó signos como rasgos faciales toscos, fisura palatina en el paladar, pies zambos los cuales se encuentran descritos en individuos con síndrome de Escobar.

Posteriormente, se desarrolló el pterigium axilar, braquial y poplíteo y la cifoescoliosis los cuales contribuyeron a realizar el diagnóstico. El sujeto ha sido abordado de manera multidisciplinaria, ha recibido fisioterapia respiratoria por la neumopatía restrictiva secundaria a la escoliosis y corrección de los pies en zambo. La valoración integral ha permitido descartar alteraciones auditivas y cardiacas.

A pesar de que no se ha podido establecer el patrón de herencia, se sospecha que puede ser autosómico recesivo, ya que es la forma de herencia más común. En este paciente está indicado realizar un estudio genético.

Una de las limitantes del presente trabajo es la falta del análisis de secuencia del gen CHRNG para contar con un diagnóstico de certeza en nuestro caso; sin embargo, el presente trabajo busca contribuir con el conocimiento clínico de una entidad de baja frecuencia y servir como un apoyo diagnóstico para la detección de un mayor número de casos de esta enfermedad.