¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG? , II Congreso Internacional Virtual de Enfermería en Práctica Avanzada


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANG?


TORREBEJANO ANGUITA, J ROLDÁN MARTÍN, P, López Doña, F

Introducción:  El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.

Objetivo:  Conocer la clínica y aspectos generales del Síndrome de Cornelia de Lang.

Metodología:  Se consultaron diferentes bases de datos usando como descriptor único:  “Cornelia de Lange syndrome”

Resultado:  Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas anchas bien pobladas, curvadas y unidas (sinofris), pestañas largas, orificios nasales en anteversión, micrognatia, microbraquicefalia en ocasiones, implantación baja del cabello y de las orejas, hipertricosis, puente nasal bajo, filtro largo, y boca en forma de carpa con labios finos y prognatismo maxilar.

Conclusiones:  Es importante conocer el fenotipo clásico del Síndrome de Cornelia para así saber cuando nos encontramos ante un caso, con el fin de realizar un estudio genético y un diagnóstico temprano del mismo.

Historico - Articulos de NPunto

PDF versión CUIDADOS DE UPP EN PACIENTE CON ICTUS.
Naranjo González M.V. - 02/04/2018
PDF versión MANEJO DEL PACIENTE QUEMADO ADULTO Y PEDIATRICO EN UCI
Méndez Hoyos, P - 28/12/2022
PDF versión TERAPIAS FISIOTERAPÉUTICAS PARA EL DOLOR EN EL ANCIANO
Casanovas Grau, M - 05/10/2020
PDF versión TRATAMIENTO QUIRÚRGICO PARA LA INCONTINENCIA URINARIA.
Romero Esteve M. - 02/04/2018
PDF versión ABORDAJE DE LAS LESIONES DE LA MUSCULATURA ISQUIOSURAL EN FUTBOLISTAS
Lorente Navas, J - 30/08/2023
PDF versión PERFIL CLÍNICO DE COMORBILIDADES, MORTALIDAD Y PREDICTORES DE INGRESO EN LA UCI EN PACIENTES CON SARS-COV-2
Hernández Rodríguez, M - 28/12/2022
PDF versión REJUVENECIMIENTO FACIAL CON MATERIALES DE RELLENOS
Iglesias Aguilar, C - 27/07/2022
PDF versión CASO CLÍNICO - NUEVOS TRATAMIENTOS FISIOTERÁPICOS PARA LOS EFECTOS DE LA HIPERHIDROSIS
Quiles Mateo, A - 13/05/2020
PDF versión PREVENCIÓN PRIMARIA DE INFECCIONES NOSOCOMIALES EN LA UNIDAD DE CUIDADOS INTENSIVOS: CUIDADOS DE ENFERMERÍA
Siles Puerma, J - 15/09/2020
PDF versión SOBREVIVIR A LOS CUIDADOS INTENSIVOS-EL SINDROME POST UCI
Benavente Sánchez, S - 28/12/2022
PDF versión IMPORTANCIA DE LOS HIDRATOS DE CARBONO EN EL DEPORTE
moreno garcia, T - 15/05/2018
PDF versión INTERVENCIÓN DE LA TERAPIA OCUPACIONAL Y LA OCUPACIÓN EN SALUD MENTAL: UNA REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
Fernández García, A.,B - 22/01/2025
PDF versión GASTROSTOMÍA ENDOSCÓPICA PERCUTÁNEA: CUIDADOS ENFERMEROS 
Granja Fuentes, L - 15/05/2018
PDF versión I CONGRESO INTERNACIONAL SOBRE ALZHEIMER. UN ENFOQUE INTERDISCIPLINARIO EN LA INTERVENCIÓN
NPunto - 01/04/2019
PDF versión ESTUDIO DE UN CASO DE FRACTURA DE CADERA EN URGENCIAS.
Rodríguez Arjona R. - 02/04/2018
PDF versión INCIDENCIA Y ACTUACIÓN DE ENFERMERÍA SOBRE LAS INFECCIONES NOSOCOMIALES EN LAS UNIDADES DE CUIDADOS INTENSIVOS
Arroyo Ruíz, L.M - 15/09/2020
PDF versión TÉCNICAS DE MINDFULNESS Y REGULACIÓN EMOCIONAL EN EL ÁMBITO FAMILIAR COMO ESTRATEGIA DE PREVENCIÓN EN EL ÁMBITO DE LA SALUD MENTAL
Paricio del Castillo, R - 26/01/2022
PDF versión TRIAGE: FUNCIONAMIENTO Y PAPEL DE LA ENFERMERÍA EN UNA CATÁSTROFE
Navarrete Pérez, C.B - 01/04/2019
PDF versión CUIDADOS DE ENFERMERÍA EN EL PACIENTE INTERVENIDO DE HERNIA UMBILICAL.
Cabrera Molinero M.A. - 02/04/2018
PDF versión EFECTIVIDAD DEL EJERCICIO EXCÉNTRICO EN EL TRATAMIENTO DE LAS TENDINOPATÍAS
Pérez Velázquez, I - 31/05/2022

NPunto está incluida en:

Índices CSIC
NPunto está incluida en Índices CSIC
MIAR
NPunto está incluida en MIAR
Latindex
NPunto está incluida en Latindex
DULCINEA
NPunto está incluida en DULCINEA
Google académico
NPunto está incluida en Google académico Ver todos

¿Te gustaría publicar tu artículo?

Si te gustaría ver tu artículo en la revista NPunto, ¡puedes hacerlo!.
Deberás seguir los siguientes pasos:

  1. Normas de publicación: Asegurate de que tu artículo se ciñe a las normas de publicación de la revista, las podrás encontrar aquí.
  2. Mándanos tu trabajo: Email: editorial@npunto.es, nuestro equipo se encargará de revisarlo y valorar su trabajo.
    • En caso de ser aceptado: Recibirá un email solicitandole todos los documentos necesarios para la publicación.
    • En caso de no ser aceptado: Recibirá los cambios que debe hacer en su trabajo para que se apto para su publicación.